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Fundación Ibercaja y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con motivo del Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, organizan la mesa redonda “Importancia de la investigación para un diagnóstico precoz de las enfermedades raras”.

En la Unión Europea se denominan Enfermedades Raras (ER), aquellas dolencias cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.

Se trata de personas que conviven con alguna enfermedad de carácter genético, crónico, y degenerativo en más del 70% de los casos. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, que conllevan una gran discapacidad en la autonomía y un gran impacto psicosocial que también afectan a la calidad de vida de sus familiares y su entorno.

Del colectivo afectado por una enfermedad rara, casi el 20% esperó más de una década para lograr el diagnóstico y casi otro 20% entre 4 y 9 años. De ello, podemos deducir que prácticamente la mitad del colectivo ha sufrido un retraso en su diagnóstico de más de 4 años, según datos del Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio enserio).

En esta mesa, se abordarán los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo.

En ella participarán:

-Federación Española de Enfermedades Raras. Juan Carrión. Presidente.

-Asociación Española de Ictiosis. Chema Soria. Presidente.

-Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Eva Bermejo. Directora.

-Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos. Marian Corral. Directora.

-Hospital Miguel Servet. Alicia Tajada. Directora Médica de Humanización, Innovación y Relaciones Institucionales.

-Hospital Clínico Universitario Lozano-Blesa. Diego Rodríguez. Director Médico.